Kelainan Pada Manusia Akibat Sifat Genetik

1. Jari yang Lebih Besar Pada Umumnya (Polydactyli)

Kelainan ini akibat dari sifat gen yang dominan (P). Jika seorang Ibu bersifat normal menikah dengan Ayah yang berfisat Polydactyli dan melahirkan tiga anak, yaitu 2 orang Anak Laki-Laki Polydactyli dan 1 orang anak perempuan yang normal, akibat dari seorang ibu mempunyai genotip pp . Ayah Polydactyli, tetapi mempunyai anak perempuan normal, pasti ayahnya memiliki gen resesif p dalam genotipnya, sehingga ayahnya itu heterozigot Pp.

2. Kencing Manis (Diabetes Mellitus), merupakan penyakit metabolisme pada tubuh manusia yang biasa disebut dengan penyakit gula. Penyakit ini umum orang mengetahu

3. Talassemia, yaitu suatu penyakit bawaan yang terjadi pada darah, yang disebabkan oleh sel darah merah (eritrosit) pecah (hemolisis), penyakit ini ditentukan oleh gen dominan Th. Karakteristik Penyakit ini terbagi menjadi dua berdasarkan tingkat keparahannya, yaitu :

1) Talassemia mayor, penyakit ini sangat parah dan bisa menyebabkan kematian pada seorang anak dalam kandungan. Penyakit ini bisa terjadi apabila gen bersifat heterozigotik ThTh

2) Talassemia minor, penyakit ini tergolong ringan, tapi harus berulangkali melakukan transfusi darah bersih. Penyakit ini bisa terjadi apabila gen bersifat heterozigotik Thth

4. Phenylketonuria (PKU). Penyakit ini disebabkan orang tidak mampu lagi membentuk enzim Phenylalanin hidroksilase, sehingga Phenylalanin tidak bisa diubah menjadi tirosin. Penderita penyakit ini memiliki genotip homozigotik resesip pp dan mempunyai timbunan asam amino Phenylalanin dalam hatinya yang menyebabkan asam amino tersebut masuk dan beredar keselurus tubuh melalui peredaran dalam darah. Orang yang sehat dari penyakit ini memiliki genotip PP atau Pp.

5. Albinisme. Kelainan ini disebabkan karena tubuh seseorang tidak mampu lagi membentuk enzim yang diperlukan untuk mengubah asam amino tirosi menjadi beta-3, 4-dihidrosiPhenylalanin untuk selanjutnya diubah menjadi pigmen melanin. Pembentukan enzim yang merubah tirosin menjadi melanin itu ditentukan oleh gen dominan A, Sehingga orang normal bisa memiliki genotip AA atau Aa. Orang Albino tidak mempunyai gen dominan A sehingga homozigotik aa, dan juga tidak memiliki pigmen melanin yang menyebabkan rambutnya berwarna putih dan tubuhnya berwarna merah jambu. Banyak Orang Beranggapan bahwa ini akibat dari pola makan yang berlebihan, tidur tidak teratur, serta perasaan yang tertekan. Tapi banyak hasil penelitian mengungkapkan bahwa hal tersebut timbul akibat dari kurangnya hormon unsulin yang ada pada pangkreas, dan gen resesif d yang berperan untuk menentukan pembentukan dari hormon insulin tersebut, Contoh Kasus : Jika ada seorang anak yang mengalami penyakit gula, maka bisa dipastikan bahwa kedua orang tuanya adalah heterozigot.

Kelainan Pada Manusia Akibat Sifat Genetik 2014-12-17T02:30:00-08:00 Rating: 4.5 Diposkan Oleh: Unknown